目前已有多种方法可用于SNP检测，如根据基因测序法、TaqMan技术、液态芯片、固态基因芯片等，下面逐一作一简单介绍：
DNA测序（DNA sequencing)：通过专门的化学方法，测定组成DNA的碱基序列。目前各种自动DNA测序仪的应用使人们检测DNA碱基序列的能力大大提高。但昂贵的设备价格，复杂的技术要求决定了其只能作为实验室技术。
TaqMan技术：该技术以美国ABI公司为代表，PCR扩增时，在加入一对引物的同时加入一个特异性的荧光探针。该探针为一直线性的寡核苷酸，两端分别标记一个荧光报告和一个荧光淬灭基因。探针完整时，报告基因发射的荧光信号被淬灭基因吸收，PCR仪检测不到荧光信号。检测SNP时，加入不同荧光标记的两条探针，PCR扩增时（在延伸阶段）Tag酶的5′→ 3′外切酶活性将与模版配对的探针酶切降解，使报告荧光基因和淬灭荧光基因分离，从而荧光检测系统可接收到荧光信号，即每扩增一条DNA链，就有一个与特定SNP位点对应的荧光分子形成，实现了荧光信号的累积与包含特异SNP位点的PCR产物形成完全同步。操作简单是其最大的优点，但设备、试剂昂贵是其不足。另外，一个位点要用两种不同的荧光标记，设备的荧光通路限制了检测通量。
基因芯片技术（gene chip）：是指将许多特定的寡核苷酸片段作为探针，有规律地紧密排列固定于固相支持物上，然后与待测的标记样品进行杂交，杂交后用检测系统等对芯片进行扫描，通过计算机系统对每一探针位点的信号做出检测，比较和分析，从而迅速得出定性和定量的结果。该方法快速简单、自动化程度高，具有很大的发展潜力，将在基因突变检测中心发挥非常重要的作用。根据固相支持物不同，可以分成液相芯片和固相芯片两种。
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